De Vivo-kór
Diagnózis és kezelés
A betegség diagnózisa a hypoglycorachia (más szóval 2,5 mmol/l alatti glycorachia) és a cerebrospinalis folyadékmintavétel után 0,52 alatti glycorachia/glycemia arány (folyadék, amelyben az agy és a gerincvelő fürdik) demonstrációján alapul. ágyéki szúrással. A minta a gerinc alján található.
A glycorachia a cerebrospinalis folyadékban jelen lévő glükózszint.
A diagnózist ezután genetikai vizsgálat igazolja.
A De Vivo-betegség egyetlen kezelési módja a ketogén étrend megkezdése a diagnózis felállítása után és legalább késői serdülőkorig. Ennek a diétának az a célja, hogy az agy alternatívát nyújtson a glükóz - ketonok helyett. Ezekhez nincs szükség a GLUT1 transzporterre az agysejtek eléréséhez.
A ketontartalmú étrend a zsír és a szénhidrát-fehérje között kiegyensúlyozott étrenden alapul. Noha nagyon korlátozó, a beteg elméleti energiafogyasztásának 80–100% -át fedezi. A páciens számára szükséges bevételt az orvos eseti alapon állapítja meg. A páciensnek minden nap meg kell mérnie és ki kell számítania az összes fehérje-, szénhidrát- és lipid-bevitelét, hogy tiszteletben tartsa az orvos által meghatározott arányokat.
Charline D. gyógyszerészdoktor
- A lisztérzékenység diagnózisa Vallomások
- Behçet-kór - okai, tünetei és kezelése - doctissimo
- Betegség; Osgood-Schlatter tünetei, diagnózisa és kezelése
- Testfájdalom hőmérsékleti okokkal, tünetekkel, diagnózissal, kezeléssel Kompetensen a
- Parkinson-kór - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa