A ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszereinek portálja

epilepsziás

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia

A korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia (EEIP) vagy az Ohtahara-szindróma az életkorral összefüggő epilepsziás encephalopathia egyik súlyosabb formája. Jellemzője, hogy az élet első három hónapjában megjelenik a tonikus görcsök, amelyek általánosíthatók vagy lateralizálhatók, függetlenül az alvási ciklustól, és naponta több százszor előfordulhatnak. Pszichomotoros károsodáshoz vezet és végzetes kimenetelű.

ORPHA: 1934

Összegzés

Járványtan

Becslések szerint az éves előfordulási arány Japánban 1/100 000 születés, az Egyesült Királyságban pedig 1/50 000 születés.

Klinikai leírás

A PIAE az élet első három hónapjában fordul elő, de egyes esetek a születést követő első hetekben jelentkezhetnek. Az újszülöttek gyenge szopási reflexekkel, hipotóniával és generalizált, szimmetrikus tónusos görcsökkel járnak, amelyek csoportosan vagy egyenként fordulhatnak elő, és akár tíz másodpercig is eltarthatnak. Ezeknek a görcsöknek az alakja változatlan marad az ébrenlét és az alvás során, és naponta több százszor előfordulhatnak. Az esetek harmadában más típusú rohamok láthatók, ideértve az általános tonikus-klónusos rohamokat, a fokális motoros rohamokat és a hemikonvulziókat. A két évet meghaladó betegek súlyos pszichomotoros zavarokat tapasztalnak. Néhány embernél a PIAE átjuthat West-szindrómává (két és hat hónapos kor között), később pedig Lennox-Gastaut-szindrómává. Egyes genetikai formák további jelekkel, például diszkinézis mozgásokkal és az atipikus Rett-szindróma fenotípussal jelennek meg. A halált gyakran tüdőgyulladás vagy egy komplex hiány egyéb szövődményei okozzák.

Etiológia

Az EEIP számos etiológiának köszönhető. Számos eset társult agyi strukturális rendellenességekkel. Bizonyos esetekben metabolikus rendellenességek (citokróm C-oxidáz-hiány, karcinitin-palmitoil-transzferáz-II-hiány), vagy agyi rendellenességek (porencephaly, hemimalencephaly) származnak, genetikai eredetűek vagy nem. Az EEIP genetikai változatai egyes gének mutációival társulnak, például ARX (Xp22.13), CDKL5 (Xp22), SL25A22 (11p15.5) és STXBP1 (9q34.1). A genetikai rendellenességek a betegséghez vezethetnek, és összefüggenek az idegsejtek károsodásával vagy az agyi dysgenesissel.

Diagnosztikai módszer (ek)

A diagnózis klinikai és elektroencefalográfiai adatokon alapul. A jellegzetes elektroencefalogram (EEG) egy „elnyomás-tört” típusú nyomot tár fel (ami a görcsök megjelenéséhez kapcsolódik), amely tüskesorozatokból és több nagy amplitúdójú tüskéből áll, felváltva az alacsony feszültségű (elnyomás) alapritmus periódusaival. Ez az EEG-minta folyamatos és változatlan marad ébrenlét és alvás közben. Strukturális rendellenességeket gyakran tárnak fel a koponya mágneses rezonancia képalkotásán (MRI).

Differenciál diagnózis (ok)

A differenciáldiagnózisok közé tartoznak egyéb epilepsziás encephalopathiák, például korai myoclonicus encephalopathia, West-szindróma és más korai epilepsziás encephalopathiák.

Prenatális diagnózis

Prenatális diagnózis ismert genetikai etiológiájú családok számára lehetséges.

Genetikai tanácsok

Autoszomális recesszív öröklődési módról számoltak be, de a PIEE legtöbb esete szórványos (de novo mutáció). A genetikai tanácsok ezért nagyon hasznosak a szülők tájékoztatásában, hogy alacsony a kockázata annak, hogy a jövőben gyermeket vállaljanak a betegségben.

Kezelés és kezelés

A PIA gyógyíthatatlan, és a betegek folyamatos monitorozást és kezelést igényelnek. Az epilepsziaellenes szerek, mint például a benzodiazpinek, a valproát, a levtiraktám, a zoniszamid, a fenobarbitál és a piridoxin nemigen tudják kezelni a rohamokat. A ketogén rezsim viszonylag hatékony a válságok kezelésében. A betegség lefolyása javulhat az érintett betegek metabolikus rendellenességeinek kezelése után. Hasonlóképpen, a betegség lefolyása javult egyoldalú műtét után bizonyos szerkezeti rendellenességekben szenvedő betegeknél.

Prognózis

A prognózis gyenge, és a betegség csecsemőkorban (az esetek 50% -ában kétéves kor előtt) végzetes. A túlélő betegek súlyos pszichomotoros károsodással és folyamatos görcsökkel járnak.

Szakértő szerkesztő (k): Prof. Helen CROSS - Utolsó frissítés: 2014. július